Categories: Новости

Лабораторные тесты и диагностические исследования в медицине

Лабораторные тесты
и
диагностические исследования
в медицине

КЭТЛИН ДОСКА PAGANA

TIMOTHY J. PAGANA

42 иллюстрации

Редакция первого издания русский

Мирослава Pietruczuk

ELSEVIER

URBAN&PARTNER

Elsevier

Urban & Partner

Вроцлав

Название оригинала: Мосби s Diagnostic and Laboratory Test Reference

Tenth edition

Авторы: Kathleen Доска Мина, PhD, RN; Timothy J. Pagana, MD, FACS

ELSEVIER

МОСБИ

3251 Riverport Lane

St. — Луисе, Штат Миссури 63043

Copyright © 2011, 2009, 2007, 2005, 2003, 2001, 1999, 1997, 1995, 1992

by Mosby, Inc., an affiliate of Elsevier Inc.

All rights reserved

This edition of Мосби s Diagnostic and Laboratory Test Reference, 10 e by Kathleen Доска Мина, PhD, RN and Timothy J. Pagana, MD, FACS is published by arrangement with Elsevier Inc.

Книга Мосби s Diagnostic and Laboratory Test Reference, изд. 10 (авторы: Kathleen Доска Мина, PhD, RN и Timothy J. Pagana, MD, FACS) был опубликован в течение Elsevier Inc.

ISBN 978-0-323-07405-6

Все права, особенно право на переиздание и перевод на другие языки.

Никакая часть данной книги не может быть ни в каком виде будут опубликованы без предварительного письменного согласия Издательства. Это также касается составления fotokopiи микрофильмов и передачи данных для компьютерных систем.

Из-за постоянный прогресс в области медицинских и диагностических и разные, иногда отзывы о лечения и оценки результатов исследований, а также возможность возникновения ошибки, пожалуйста, чтобы в процессе принятия решений, и внимательно оценивать приведенные в книге сведения, особенно dota­заботы результатов исследований, новых или редко используемых. Мы советуем вам также ознакомиться с информацией производителя реактивов и оборудования. Это поможет уменьшить риск вystąpienia ошибки в исследованиях.

© Copyright for the Polish edition by Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013

Редакция научная И польского вопроса: dr hab. n. мед. наук, проф. nadzw. Мирослава Pietruczuk

Перевод с английского:

д-р мед. Makandjou-Ола Привлекает Eusebio

д-р мед. Лука Kraszula

магистр анальный. мед. Юстина Andrzejczak

Катажина Boryczka

mgr Mateusz Bobrowski

Главный редактор: препарат. мед. наук Эдита Błażejewska

Главный редактор: Ирина Nowotarska

Редактор текста: aD VЕRBUM Ивона Kresak

Производитель: Григорий Ociepka

Индекс: Доминика Macuta

ISBN 978-83-7609-886-9

Elsevier Urban & Partner

ул. Костюшко 29, 50-011 Вроцлав

tel: (71) 330 61 61, факс: (71) 330 61 60

biuro@elsevier.com

Состав и ломать: Андрей Kuriata

Печать: Типография DIMOGRAF, Бельско-Бяла

Содержание

Посвящение, v Соавторов, vi Указатель гравюр, viii Предисловие, ix Предисловие к выпуску польского, xii Руководство по подготовке и проведению исследований лабораторных, xiii

Лабораторные тесты и диагностические исследования, 1 Экстра

Приложение А: перечень исследований согласно макеты анатомических, 955 Приложение B: список исследований, по видам, 966

Дополнение C: список анализов крови на наличие заболеваний и изменений narządowych, 976

Приложение D: символы и единицы измерения, 980

Библиография, 982 Справочнике, 985

Предисловие

Десятое издание книги Мосби s Diagnostic and Laboratory Test Reference предлагает читателю актуальные, необходимые компендиума о клинически значимых bи­блюд лабораторных и диагностических мероприятий. Руководство выделяется согласованная форма­tem, который позволяет быстро получить доступ к информации, но не в ущерб точности, необходимой для глубокого понимания диагностических исследований и лабораторных тестов. Исследования расположены в алфавитном порядке по фамилии, имени, причем каждое описание начинается на новой странице. Система melayu это большое преимущество этой книги. Благодаря ему, читатель может быстро найти информацию о конкретном исследовании, не используя для назначения его на соответствующую категорию или системы органов. Часть Руководство по подготовке и проведению лабораторных исследований определяет обязанности медицинских работников в области rzetel­открытого и безопасного выполнения исследований. Применение этого этот проводdnika должно устранить необходимость повторного исследования, которое появляется в результате проблем с подготовкой пациента, процедурами или методами отбора материала. Отдельные элементы этой книги нацелены на обеспечение соответствующими­них информации в kolejności, которая лучше всего отображает приоритеты в клинических условиях.

В рамках каждого пароля в соответствующих случаях представляются следующие сведения о диагностических исследований и лабораторных анализов:

Название исследования. Исследования выстроены по фамилии, имени. При главном пароле приведен список ссылок и альтернативных имен исследований.

Тип исследования. Эта графа определяет, будет ли тест, о котором идет речь, — это, например, рентгенологическое исследование, ультразвуковое исследование, магнитно-радиоизотопные, исследование крови, мочи или мокроты или микроскопическое исследование ткани. Эти информа­цию помогают читателю определить источник образцы лабораторной или место проведения процедуры диагностики.

Результаты хорошие. В необходимых случаях допустимые значения находятся вd­, перечисленные для младенцев, детей, взрослых и пожилых людей. Там, где это uzasad­заменили, указаны значения для мужского и женского пола. Следует иметь в виду, что правильное диапазоны результатов лабораторных исследований отличаются в зависимости от учреждения. Это zróżnicowanie еще более заметно при различных руководством­ний лабораторных исследований. Из-за этого специально было решено не добавлять таблицы допустимых значений в виде вложения. Читатель должен проверять пра -­погрузчики ценности в организации, в которой проводится исследование. Это сто­sunkowo легко, потому что диапазоны справочные они, как правило, подается в результатах исследований. В данном руководстве приведены результаты как в обычных единицах, как и (там, где это возможно) в единицах великобританиипорядка SI.

Возможные значения критические. Эти значения показывают результаты, которые выходят за диапазон допустимых значений. Эти результаты требуют сообщу в­ней врача и, как правило, заканчиваются вмешательством медиков. Специальная комиссия отслеживает, или передача критических значений лаборатории является своевременная и надежные — это один из ее целей, связанных с безопасностью пациентов.

Объяснение теста и связь с физиологией. В этой части дается краткое, но живым­ściowy описание каждого теста. Он содержит podstawowe информация о же,­его исследования, конкретные показания для выполнения теста, используются методы,данные о заболеваниях или расстройствах, которые можно определить, получая разные результаты, подробности, касающиеся влияния исследования на пациента и соответствующую информацию патофизио­логические игры, которые могут углубить понимание исследования.

Противопоказания. Эти сведения важны, так как указывают на группы пациентов, которым исследование не должно проводиться. Среди пациентов wymienio­ных в этой части часто находятся женщины ciezaг. н. э., люди, страдающие аллергией на красители йодированная/контрастные и больных с нарушением свертывания крови.

Возможные осложнения. Эта часть предупреждает о возможных проблемах, которые требуют тщательной оценки и вмешательства. Например, когда возможном артикул:­kłaniem является почечная недостаточность, может потребоваться гидратация пациента перед исследованием и удаление избытка жидкости из организма после исследования. Типичным осложнением для многих рентгенологические исследования является аллергическая реакция на делать за меньшее­ки йодированная. В этой части подробно описаны симптомы представления, удовлетворяющие у пациента, а также действия, которые необходимо предпринять.

Факторы помех. Информация здесь представлены очень важно, так как множество факторов может отменять исследования или привести к тому, что их результаты будут не­достоверные. Важным примером является применение препаратов, которые могут исказить результаты тестов. Чтобы сохранить целостность и обеспечить быстрый доступ к информации, в конце этой части всегда указаны лекарства, которые повышают или понижают war­обилием результатов исследований. Значок препарата ( f ) облегчает нахождение этих мест.

Postępoван и уход за пациентом. Эта часть посвящена роли pielęgnia­rek и другого медицинского персонала в диагностических исследований и laboratoryj­ных в области вмешательства психосоциальных и физиологических. Приоритеты dota­заботы образования пациента озnaczone специальный значок (EP), отражающий сведения, которые должны быть переданы пациентам. Чтобы обеспечить быстрый доступ к klu­czowych информации, эту часть разделена на три блока:

Перед. Приведены здесь необходимость объяснения пациенту процедуры и роз­тепло его страхов и тревожности. Если требуется согласие пациента, информация об этом находится в одной из точек. Другие важные компоненты включают в себя такие требования, как отказ от пищи, получение результатов исследований по­суставных ли готовыe кишечника.

Во время. В этой части представлены подробные рекомендации по ба­блюд клинических образцов (например, исследований мочи и крови). Иногда указывается примерный объем образца, однако она может отличаться в зависимости от учреждения. Диагностические процедуры и их варианты приведены в виде нумерованного списка, как правило, обозначающий последовательно выполняемые действия. Wypunktowano здесь и другие важные infor­мация, касающиеся лица, проводящего исследование, месту выполнения теста, ощущений пациента и времени длитсяния процедуры. Длительность процедуры очень полезно с точки зрения образования пациента.

После. В этом разделе содержится важная информация, которую медсестра или другой пра­cownik здравоохранения должен принять во внимание или сообщить пациенто­wi после обследования. Примерами являются такие элементы, как постельный режим, сравнение частоты пульса со значениями выходными, поощрение приема жидкостей, наблюдение за пациента на наличие симптомов сепсиса.

Результаты неверные. Как и предполагает название, в этой части перечислены не­правыdłowe результаты отдельных исследований. В соответствующих случаях приводятся заболевания или состояния, на которые могут указывать значения подняты (А)или снижение­жену (▼).

Заметки. Это пустое место на конце имен исследований позволяет настроить infor­специально для конкретной instytuции, в которой проводится исследование. Там можно заметить различия, касающиеся любого аспекта исследования (например, подготовка pa­cjenta, процедуры исследования, допустимых значений, уход после проведения исследования).

Этот логический макет вопросов отличает информация иstotne клинически. Его прозрачность позволяет легко и быстро освоить содержание, необходимые для студентов и медицинского персонала. Цвета упрощают поиск исследований и выделяют наиболее важную информацию (например, возможные значения критических). Цвет используется наравнеez на рисунках, чтобы коммуникативных представить многие процедуры dia­gnostycznych (например, бронхоскопию, fetoskopię, эндоскопической cholangiopankreato — графе обратную, perikardiocentezę, echokardiografię przezprzełykowa). Многочисленные таблицы облегчают усвоение употреблять знания на такие темы, как инфекционные агенты, использующиеся для bioterroryzmie, пробирки для забора крови, исследования в направлении за­курения печени или электрофорез белков. Всю книгу переплетаются сложные отношения. Это обеспечивает полное понимание матeriału и помогает читателю связать воедино и найти соответствующие исследования, например, исследование концентрации гемоглобина и гематокрита.

Чтобы облегчить читателю пользование книгой, на wyklejkach находится список сокращений имен исследований. Приложение А содержит вykaz исследования анатомических макетов. Этот список позволяет читателю ознакомиться с другими исследованиями, которые мы можем поручить пациенту или с которыми стоит ознакомиться. Она должна быть особенно полезна для студентов и медицинского персонала, работаяэго в специализированных областях. Приложение Б включает перечень исследований по виду. Этот список может помочь читателю ознакомиться с таким же проводит­остальными анализами и процедурами (например, настой шейдеры с barytu и исследование с тужься­mowanym внутрь контрastem barytowym). Приложение C содержит перечень исследований крови на наличие заболеваний и изменений narządowych. Приложение D перечень условных обозначений и единиц измерения. В конце книги приведен обширный глоссарий, который содержит имена всех исследований, наряду с синонимами и skrótaмне, а также любые другие важные понятия, связанные с исследованиями.

Добавленных было по отношению к предыдущему выпуску несколько новых исследований, таких как магнитно опухолей с помощью антител, исследование на присутствие котинина, исследование альбумина модифицированной ишемией, исследование mikroglo — булин, исследование osoczowego белка на беременность, диагностический тест QuantiFERON- -TB Gold. Все остальные описания исследований исправлено и обновлено. Wyeli­minowano исследования устарел.

Большое спасибо редакторам за их энтузиазм и постоянную поддержку. Мы очень благодарны многим медсестрам и другим работникам здравоохранения, благодаря которым первые девять изданий этой книги получили такой успех. Большое спасибо. Этот успех подтвердил необходимость существования дружественныхего и leksykono­wego съемка диагностических исследований и лабораторных тестов.

Мы призываем всех читателей этой книги для передачи дополнительных замечания, благодаря которым мы сможем размещать полезную информацию о лабораторных испытаний и диагностиких в будущих версиях руководства.

Kathleen D. Pagana

Timothy J. Pagana

Предисловие к выпуску польского

Книга Мосби. Лабораторные тесты и диагностические исследования в медицине является alfabetycz­ным набором диагностических исследований и лабораторных тестов, как przesie­wowych, основных, так и контрольных.

Такой макет книги позволяет легко и быстро найти искомого ba­блюда диагностики. При описании каждого из них содержится информация, dota­заботы имени/имен исследования/испытания laboratoryjnэго. Информацию о правилах и важности исследования. Процедуры с пациентом как до, так и во время и после исследования; диапазоны значений референтных/отвес — ций; патологические, в которых производится исследование и указывайтеace их значения патологические, в том числе решения, а также результаты тревожные. В описании исследования uwzględ­niono также факторы, влияющие на результаты исследования, которые могут повлиять на результат исследования и быть причиной результатов как ложно-положительных, так и ложно-отрицательных.

Преимуществом книги является заключение в ней большинстве имеющихся исследований diagnostycz­ных и лабораторных тестов. Это полезный элемент для врачей, студентов меди­олова, медсестер и акушерок, студентов, медсестер, диагностами научной лаборатории компании harting­ryjnych и студентов-медиков лабораторииtoryjnej, а также спасателей, медицинских.

Стоит отметить, что это книга от американских профессоров, le­karza и медсестры, а общий взгляд врача и медсестры гарантирует ком­pleksowy описание исследования. Поучительно будет противостояние того, что европейские с ame­rykańskim. Книгу приспособлено к условиям польских, однако, следует иметь в виду, как действующие, законодательство, особенно в отношении лечения кровью, генетических исследований или процедур для пациента.

Это тип руководство пока, который должен находиться под рукой, в месте ла -­two доступным, так как очень хорошо работает в повседневной практике, для проверки, подтверждения своих знаний по выбранной теме исследования диа -­гностического или, для поиска подходящего baблюда и получения полной информации о нем, а также как обращаться с пациентом и как интерпретировать полученные результаты.

Отдавая Вам книгу Мосби. Лабораторные тесты и диагностические исследования в me­dycynie, надеюсь на ее постоянное место в dyżurkах, номерах помощников, ga­binetach медицинских осмотров, где можно будет ее легко достать.

Я желаю всем Читателям, чтобы новые сообщения с настоящим пунктом, удалось практически использовать в повседневной профессиональной деятельности.

dr hab. n. мед. наук, проф. nadzw. Мирослава Pietruczuk

Генетическое исследование

Тип исследования Исследование крови; исследование wieloparametrowe

Результаты правильные Отсутствие генетических мутаций

Объяснение теста и связь с физиологией

Генетические тесты используются для выявления склонности к вы­чечетки или при наличии заболеваний, установление отцовства или доставки судебных доказательств, применяемых в расследовании уголовных дел. С развитием исследований и после­szerzaniem информации, Проект Исследования Генома Человека (Human Genome Project) точный и точный метод определения нормальных и мутантных генов становятся все более распространенными.

Лабораторные исследования на наличие дефектных генов, как известно, связанный­, связанных с некоторыми заболеваниями, в настоящее время широко используется в исследованиях przesie­wowych у людей, у которыйch некоторые фенотипы и интервью семейный коррелирует с генетической мутацией. Генетические исследования дополняет семейный анамнез. В то время как интервью, семейный, не всегда достоверное, точное или, доступный, генетические тесты очень точно определяют степень рисков. Для устранения развития заболевания могут быть введены меры в виде предотвращения medycz­nej или операции. Консультации, касающиеся материнства и отцовства, а также предотвращает­ния беременности может исключить зачатие детей, подверженных последствия заболевания. Baблюда генетические отцовства и исследования криминалистические могут точно определить сферу ответственности, вину или невиновность.

Этические принципы и недостатки генетических исследований в настоящее время являются предметом обсуждения. Если результаты исследования положительные, пациенты могут подвергаться дискриминации финансовую при страховании жизни и здоровья или в месте работы. Закон о страхованиеоборудования страхования в США, Health Insurance Portabili­ты and Accountability Act (HIPAA), защищает пациентов от дискриминации на­пруду генетической информации [В Польше страховые компании не имеют доступа в медицинские данные — прим. ред.]. Исследования genetyczne могут быть дорогостоящими и часто не покрываются страховкой [В Польше генетические исследования будут возвращены для людей из группы повышенного риска или в ходе терапии, если они входят в состав медицинских процедур. Лабораторные испытания в Польше не refundowane прямых­среднем, а только в качестве компонента медицинских процедур — прим. ред.]. Информация, полученная благодаря генетическое исследование могут вызывать сильные эмоции у исследует­разных людей или их семей.

Генетические тесты в направлении рака молочной железы и яичников

Мутации наследоватьони в генах рака молочной железы (BRCA, BReast CAncer) указывают на повышенную предрасположенность к развитию рака молочной железы. Мутации чаще всего встречаются в генах BRCA1 и BRCA2. Ген BRCA1 там на хромосоме 17, и BRCA2 в хромосоме 13. Гены кодируют эти белки supresoroво. Рак молочной железы до 50 г. с. разовьется у более чем половины женщин, которые унаследовали мутации, и у менее чем 2% женщин без генетического дефекта. (см. табл. 2).

Гены BRCA также повышают восприимчивость на заболевание раком яичников. В здоровых популяциях рак яичников развивается у менее чем 2% женщин в 70-м году.с. А до этого возраста у женщин с мутацией гена BRCA1 рак яичников поражает 44%

ТАБЛИЦА 2 Кто должен быть исследуется в направлении мутации BRCA?

Пациентки с раком молочной железы Интервью семейный (с, по крайней мере, одну cecга)
Диагнозом в возрасте < 40 лет • Никто в интервью семейный
Диагнозом «ок». 50 г. с.

с 2 местом первичного рака молочной железы

  • 1 родственница в возрасте ок. 50 лет с раком молочной железы
  • 1 родственница с раком яичников,
Раком, в любом возрасте
  • 2 родственницы с раком яичников
  • 2 родственницы с раком молочной железы,
  • Мужчины с раком молочной железы,
  • Рак яичников в интервью личном
  • Наследование в популяции Евреев-ашкенази
  • Родственнику 1 или 2 степени с мутацией BRCA
Рак молочной железы у мужчин в любом возрасте от
  • 1 родственница с раком молочной железы или раком яичников
  • Наследование в популяции Евреев-ашкенази
  • Родственнику 1 или 2 степени с мутацией BRCA

населения. Овариальный рак реже, связанный с геном BRCA2 (20%). Кроме того, у ko­biet с мутацией BRCA, у которых возникает рак одной молочной железы, риск развития рака второй молочной железы составляет 65% (у женщин без генетического дефекта — менее 15%). Женщины с раком молочной железы и генетическим дефектом BRCA проявляют в 10 раз более высокий риск развития рака яичников в качестве второго первичного рака, чем женщины с раком груди без мутантов формы гена.

Эти мутации характеризуются шаблон наследования autosomalnego доминирующей, что означает­ча, что у женщин, которые унаследовали одну наследственное заболевание, может развиваться фенотип рака. Мужчины с генетической мутацией BRCA (чаще всего BRCA2) narа­женится на повышенный риск развития рака груди, простаты и толстой кишки. Кроме того, они могут переносить мутации на дочери. Потому что BRCA является геном autosomalnym доминирующим, риску подвержены 50% детей.

Генетические исследования в направлении рака толстой grubэго

Есть много форм рака толстой кишки, тесно связанных с наследованием ro­dzinnym. Генетические дефекты наследуются по аутосомно-доминантному и необходимы для восстановления генома.

Наиболее распространенной формой рака является семейный полипоз gruczolakowata (FAP, fa­milial аденоматозных polyposis). У пациентов возникает более 100 полипов в кишечнике — по крайней мере, один может перерасти в рак. FAP вызывается генетическими мутациями antyonkogenu APC в локусе 5q21-22 на хромосоме 5. Этот ген ko­находится белка приводит к обратному включению. Менее популярны формы команды полипоз включают атипичные FAP (AFAP, ослабленные FAP) и полипоз, связанный с MYH (MAP). MAP связано с мутацией в гене MYH.

Наследственный рак толстой кишки, не связанным с polipowatością (HNPCC, hereditary non-polyposis colorectal cancer) , также именуется как синдром Линча. Постановка диагноза у таких пациентов может быть трудно из-за возможности возникновения полипов. HNPCC связано чаще всего с мутациями (ремонта непарных правил поврежденной ДНК) MLH1, MLH2 и MSH6. HNPCC связан с несколькими другими опухолями (эндометрия, желудка, яичника).

Генетические исследования в направлении болезни Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса gangliozydozą GM2 который & building­нем большого психического и умственного отсталости в первые несколько mie­siącach жизни. Дети, пораженные этим заболеванием, становятся очень слабыми, между 2 и 5 года.с. и умирают до 5-8 г. с. Другая форма той же болезни — это болезнь Тея-Сакса о поз­nym начале или хронические GM2, также известные как gangliozydoza. Основным дефектом у людей, страдающих от болезни является мутация гена heksozaminidazy, кто­ry расположен на хромосоме 15. Этот ген отвечает за синтез heksozамини­стремится (HEX) — фермента, который вызывает распад липидных веществ, называемых gangliozydami GM2 (с. 355). Болезнь чаще всего поражает Евреев-ашкенази (восточноевропейских) и нееврейских Канадцев происхождения francu­ния, особенно populacji Cajun в Луизиане. Этот ген наследуется как рецессивный ген аутосомно. Носители имеют один аномальный ген, лицом к­tknięte заболеванием имеют 2 поврежденные гены. У пар nosicielskich возникает 25% вероятность рождения детей, нагруженных заболеванием.

В настоящее время эта болезнь неизлечима; важна идентификация носителей, чтобы можно­было обеспечить на консультации в отношении потомства. Исследование белка HEX-A (с. 355) является весьма эффективным в идентификации носителей и людей, затронутых болезнью. Иногда, однако, результаты исследований белка, HEX может быть неоднозначной или неопределенной. Оба исследования белков, и исследование мутации генов осуществляется из образцов крови или биопсии хориона во время проведения амниоцентеза (с. 32).

Генетические исследования в направлении муковисцидоза

Mukowiscydoza (CF, кистозный fibrosis) обусловлена мутацией в гене, ответственном за синтез мембранного канала chlorkowego (CFTR, кистозное fibro­sis transmembrane електропроводимостьи регулятор) на хромосоме 7. Этот ген кодирует синтез белка, используемого в качестве канала, через который хлорид поступает с одной стороны мембраны на другую, в некоторых типах клеток эпителия. Мутация этого гена изменяет способность клеток регулировать транспорта хлоридов (с. 186).

В настоящее время более 1000 мутаций может привести CF; несколько десятков из ничего,h-это­wi 90% мутаций, возникающих у Американцев европейского происхождения. Женщина­чаще встречается мутация отвечает за около 70% случаев заболевания и определяется, как Delta F508.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивный. Носители имеют один zmutowany гена CFTR. В настоящее время генетические тесты используются для идентификации­fikacji как носителей муковисцидоза, как и новорожденных с заболеванием, для диагностики детей, страдающих заболеванием проще в проведении и тан­зи обозначение концентрации chlorkoв поту. Применение генетических исследований в направлении CF часто ограничивается беременных женщин и людей с положительным вы­wiadem семейный и у партнеров пациентов. Основная цель исследований gene­необходимо использовать в направлении CF идентификация носителей, которые могутcząć ребенок zCF.

Важно признать, что не у всех пациентов, у которых там ему­tacja гена CFTR, разовьется заболевание. Кроме того, поскольку не все мутации, которые могут вызвать CF, обнаружены, отрицательный результат теста не обязательно означает­czać nieobecności заболевания. Генетические исследования проводится из образца крови или пробы, взятой в ходе биопсии гонадотропина (CVS, chorionic villus sampling, с. 144) или во время проведения амниоцентеза (с. 32).

Генетические исследования в направлении меланомы

Недавно сделанные pглуши в генетике меланомы кожи привели к идентификации 2 генов меланомы. Это:

  • ген supresorowy CDKN2A, который находится на хромосоме 9p21 и кодирует белок p16;
  • гена CDK4 на хромосоме 12q13.

Генетическая мутация белка p16 является, безусловно, наиболее rozpowszechnio­на одной формой наследственной меланомы. Характеристика развития семейного злокачественной меланомы включает в себя частые первичные меланомы, ранний возраст wystą­возникновения первого меланоме и распространенной наличие родимых пятен (pieprzyków) необычных или диспластических. Генетические исследования в направлении мутации белка p16 могут роз­весить лица, у которых:

  • Существует множество диагнозов меланомы первичной, в семье.
  • Меланома возникла у по крайней мере двух членов семьи.
  • Возникает меланома или рак поджелудочной железы.
  • Возникает меланома, а интервью, личный или семейный указывает на множество, многие из которых­powe черты.
  • Родственники имеют подтвержденное генетическую мутацию белка p16.

Ок. 20-40% семей, в которых болен, по крайней мере, трех родственников первой степени, демонстрирует наследование мutacji гена p16. U15% пациентов с меланомой миеломой наблюдается мутация p16. Заболевание диагностируется в среднем в возрасте 35 лет у людей с мутацией p16 и в возрасте 57 лет в общей популяции. У носителей мутации p16 существует также повышенный риск рака поджелудочной железы.

Генетические исследования в направлении hemochromatozy

Диагноз hemochromatozy традиционно определяется с помощью определения żela­с в сыворотке крови. При подозрении hemochromatozy наследственной (HH, hereditary hemochromatosis) выполняет анализ мутаций гена HFE, связанныйсвязанных с hemochroma — же (C282Y и H63D). HH это болезни перегрузки железом считается наиболее распространенной наследственной болезни у европеоидов; наблюдается у 1 человека из 500. Увеличивает поглощение железа в кишечнике и внутриклеточное накопление железа, ведии к постепенной повреждения печени, сердца, поджелудочной железы, суставов, органов rozrod­щества и желез внутренней секреции. Без лечения симптомы у мужчин могут развиться между 40 и 60 г. с., а у женщин после менопаузы.

У большого, но до сих пор неопределенной, населения homozygot при этом заболевании не­jawiają клинические признаки болезни (т. е. проникновение низкий). Пациенты с симптомами кондиционер.­nicznymi и ранними симптомами, биохимическими перегрузки железом совместимыми с изображением HH должен быть подвергнут исследовании. Следует равныez исследовать родственников людей с ЧЧ. Genotypowanie HFE может улучшить результаты лечения заболевания. В­случае выявления мутаций HFE чаще контролирует себя маркеры серозной железа и раньше начинает скидки крови (flebotomię). Раннее начало flebotomii zmniejsza частота и выраженность симптомов, связанных с hemochromatozą и повреждения органов.

Генетические исследования в направлении рака щитовидной железы

Protoonkogen RET, расположен на хромосоме 10q11.2, кодирует рецептор błonowy об активности тирозинкиназы zlokalizowany в тканях и опухолях, происходящих из нервного гребня. Генетические тесты в направлении мутации li­nii эмбриональной RET показали 100% чувствительность и специфике выявления риска развития dziedziczonego медуллярный рак щитовидной железы (мн gruczolakowatośc во — wnątrzwydzielnicza [MEN, multiple эндокринных neoplasia] 2 A, MEN 2 B или семейный медуллярный рак щитовидной железы [FMTC, а также рак эндометрия medullary thyroid carcinoma]).

Выполнение генетических исследований позволяет раньше и точнее zidentyfiko­», лица с риском FMTC и осуществлять клиническое лечение. FMTC — uleczał­ny хирургическим путем, если он будет обнаружен, прежде чем распространится в региональных лимфатических узлов. Однако, метастазы в лимфатические узлы присутствуют в momen­тебя развлекать, даже у 75% больных, у которых guzki щитовидной железы представляют собой первый признак болезни. Существует, таким образом, акцент на раннее выявление и вмешательство у ро­джин пострадавших от MEN тип 2 А и 2 Б, а также через FMTC (эти заболевания отвечаю­дают по 1/4 случаев медуллярный рак щитовидной железы).

Исследования genetyczne в направлении заболеваний сердца

Мутации генов для белков sarkomeru вызывают kanałopatie и kardiomiopatie о раннем начале. Это редкое, но потенциально смертельной болезни сердца, которые включают в себя синдром удлиненного интервала QT (LQTS, long QT syndrome), katecholami — nergiczny wielokształtny желудочковой тахикардии (CPVT, catecholaminergic poly­morphic ventricular tachycardia), гипертрофическая кардиомиопатия (HCM, гипертрофических кардиомиопатия), arytmogenną гипертрофическая правого желудочка сердца и гипертрофическая кардиомиопатии (DCM, расширены кардиомиопатии). Пациенты с мутацией гена для белка sarkomeru почти в 3 раза больше подвержены риску сердечных осложнений (кардиальная смерть, ишемический инсульт или прогрессирования тяжелой сердечной недостаточности). Роз­познание пациентов с этими мутациями генетическими может помочь в диагностике заболевания, определить параметры терапевтические и определить, есть ли риск возникновения болезни у членов семьи.

Генетическое исследование по установлению отцовства (анализ родительства)

Анализ ДНК является наиболее точным методом подтверждения или исключения ojco­безопасности, когда личность биологического отца ребенка сомнительна. Путем сравнения вариантов ДНК матери и ребенка вы можете указать варианты, унаследованные от biolo­gicznej матери. Таким образом, все другие изменения в ДНК происходят от biolo­gicznego отца. Если ДНК исследуемого человека проявляет эти особенности, можно определить вероятность отцовства. Исследование характеризуется 99% точностью.

Это исследование является достаточно надежным, что его результат допускается в качестве доказательства в суде. Исследование можно выполнить с требуетсяzu из полости рта или из крови. Результаты обычно доступны в течение 1-3 недель.

Многие родители близнецов получает неверные сведения о том, что близнецы являются джед­, ну — ли dwujajowe. Анализ образцов ДНК, полученные от братьев и сестер позволяет роз­strzygnąć этот вопрос с dokładnością свыше 99%.

Судебно-генетические

Судебно-медицинская экспертиза ДНК все чаще используются в качестве доказательства в судебных делах, потому что они очень точные. Высокое доверие к­водов судебных помогает защитить как человека, так и общества. После­и генетические исследования бывают настолько однозначные, что ведут переговоры obrończej, и тем самым сокращают время судебного разбирательства. Позволяют стекол­kie определение вины или невиновности, вне всякого сомнения. Поскольку ДНК не меняется, а после смерти изменяется очень медленно, тест отделка­исполнять на любой части тела, на теле или у человека живого. Образцы признаны подходящими для исследования ДНА включают в себя кровь, зубы, сперма, слюна, кости, pa­znokcie, zeskrobiny кожи и волос. Исследования судебно-также мы использ­stywane для идентификации трупов.

Противопоказания

  • Отсутствие эмоциональной готовности к принятию результатов исследования.

Погрузка и уход / присмотр за пациентом

До

EP Объяснить пациенту процедуру исследования.

EP Poinformть пациента, что не обязательно быть натощак.

  • Рекомендуется, чтобы все пациенты подвергались исследовании генетическое получили помощь со стороны генетического консультирования.

EP Сообщить пациенту, какой срок ожидания результата.

EP Убедиться, что пациент понимает, высокой стоимости исследования gene­необходимо использовать. Не все анализы покрываются программами страхования medycz­ных.

При

  • Получить образец в соответствии с требованиями специализированные лаборатории медицинские.
  • Кровь: Скачать образец венозной крови nи ЭДТА. У грудных детей можно использовать кровь pępowinową.
  • Мазок policzkowy: Положить ватный тампон в нижней части щеки и десен. Przekrę­cac, а затем поместите на специальной бумаге или в специальной посуде. Обычно требуется 2 или 3 тампоны.
  • Амниотическая жидкость: Предпочтительным является получение как минимум 20 мл жидкости.
  • Биопсия хориона: 10 мг очищенных ворсинок отправить в соответствии с рекомендациями­мне в лабораторию.
  • Продукт зачатия (оплодотворения): 10 мг ткани плаценты хранить на ste­rylnym носителе.
  • Другие части тела: Представить для исследования, как самым объем ткани.

После

  • Применить давление в месте опускания или наденьте повязку сжатия.
  • Убедиться, что пациент имеет фиксированный срок получения результатов. Ожидал­не на результаты, является очень большим стрессом для пациента и семьи. Следует определить срок, в течение которого результаты будут доступны по всей вероятности.
  • После получения результатов пациенту следует обеспечить генетическое консультирование и эмоциональные.

Неверные результаты

Носительство генетических

Распространенность болезни

Заметки

antfiksa

Recent Posts

Тесты Стьюдента для несвязанных переменных

Тесты Стьюдента для несвязанных переменных В медицинских исследованиях наиболее распространенным статистическим проблемой является сравнение двух…

3 недели ago

Как вы умеете пользоваться информацией, когда читаете?

Языковые элементы. Часть 1. Понимание при чтении. Количество баллов: 20 (5+4+6+5) Как вы умеете пользоваться…

3 недели ago

тест

[WATU 1]

3 недели ago

ГДЗ по английскому языку 2 класс Афанасьева контрольные работы Rainbow страница — 77

Авторы: Афанасьева О. В., Михеева И. В., Баранова К. М. Издательство: Дрофа 2018 Серия: Rainbow…

3 месяца ago

ГДЗ по английскому языку 2 класс Афанасьева контрольные работы Rainbow страница — 76

Авторы: Афанасьева О. В., Михеева И. В., Баранова К. М. Издательство: Дрофа 2018 Серия: Rainbow…

3 месяца ago

ГДЗ по английскому языку 2 класс Афанасьева контрольные работы Rainbow страница — 75

Авторы: Афанасьева О. В., Михеева И. В., Баранова К. М. Издательство: Дрофа 2018 Серия: Rainbow…

3 месяца ago